4 марта наш перинатальный центр с рабочим визитом посетила Рена Абульфазовна Зинченко — заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «МГНЦ», доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН.
Визит состоялся на следующий день после Всемирного дня предотвращения врожденных пороков развития, который отмечается 3 марта. Накануне мы публиковали историю о редком случае диагностированной в нашем центре атрезии тонкой кишки — сложной патологии, требующей своевременного выявления и маршрутизации. И уже сегодня, 4 марта, мы имели возможность обсудить подобные клинические случаи с ведущим генетиком страны.
В последнее время мы отмечаем рост числа выявляемых врожденных пороков развития по сравнению с предыдущими годами. Именно своевременно заключенное соглашение с ФГБНУ «МГНЦ» позволит более предметно говорить о ситуации в регионе в целом, анализировать структуру патологий и прогнозировать риски.
Однако сегодня мы хотим поделиться результатами состоявшейся встречи и подчеркнуть главное: нам есть о чем говорить. Случаи верификации сложных диагнозов, взаимодействие с федеральными учреждениями посредством телемедицинских консультаций, выработка логистики маршрутизации пациентов и оказание медицинской помощи — все эти направления в нашем центре организованы на должном уровне, что подтверждается визитом профессора Зинченко и ее оценкой нашей работы.
В ходе дискуссии Рена Абульфазовна ответила на вопросы неонатологов, врачей акушеров гинекологов и врачей ультразвуковой диагностики. Стороны обсудили частоту выявляемых пороков развития, редкие нозологии и сложные клинические случаи. Отдельное внимание было уделено редкому пороку, диагностированному в нашем центре у одного из пациентов, — кинкингу аорты.
Это редкая врожденная патология сердечно-сосудистой системы, представляющая собой патологическую деформацию (перегиб) аорты, чаще всего в области ее перешейка или нисходящего отдела. Кинкинг аорты может приводить к нарушению гемодинамики, изменению сосудистой стенки и в ряде случаев требует хирургической коррекции. В мировой практике частота встречаемости данной аномалии точно не установлена в связи со сложностью диагностики и отсутствием единых критериев учета, однако она относится к числу редких сосудистых пороков развития. Своевременное выявление кинкинга аорты имеет важное значение для предотвращения сосудистых осложнений и определения правильной тактики ведения пациента.
Профессор также обратила внимание на высокую частоту муковисцидоза, выявляемого в регионе, что требует особого внимания со стороны неонатальной службы и ранней диагностики.
Особый интерес и удивление с нашей стороны вызвали результаты генетических исследований, проведенных в рамках соглашения с ФГБНУ «МГНЦ». В ходе обследования 208 случаев серьезной врожденной патологии было выявлено, что у 60 детей с диагнозом ДЦП заболевание имеет генетическую этиологию.
Это открытие меняет понимание причин детского церебрального паралича в регионе. До проведения этих исследований у большинства этих детей причиной ДЦП считался родовой травматизм, причем многие случаи на клинических разборах категорически отрицались врачами акушерами-гинекологами, поскольку течение родового процесса протекало гладко без применения акушерских пособий и агрессивных методик. Теперь становится очевидным, что в основе тяжелой неврологической патологии лежали наследственные факторы.
С нашей стороны принято решение инициировать ретроспективное исследование этих 60 случаев, чтобы детально изучить генетические механизмы, приведшие к развитию ДЦП, и пересмотреть подходы к прогнозированию подобных состояний при планировании будущих беременностей в этих семьях.
В ходе визита профессор Зинченко также высоко оценила работу центра по выявлению редких орфанных заболеваний. Ее особый интерес вызвала статистика выявления метилмалоновой ацидурии (ММА) в нашем регионе. В 2025 и 2026 годах в центре были зафиксированы случаи этого тяжелого наследственного заболевания, причем один из них стал вторым в семье, что наглядно иллюстрирует аутосомно-рецессивный тип наследования патологии.
В мире ММА встречается с частотой примерно 1:50 000 – 1:100 000 новорожденных. Тот факт, что за короткий промежуток времени в одном центре выявлено сразу несколько случаев, включая семейный, подтверждает высокую настороженность специалистов в отношении редких заболеваний и качество проводимой диагностики.
Рена Абульфазовна поделилась с нами последними научными данными в области редких направлений генетики — исследований генома плаценты и патологий костномозговой ткани. Эти новые научные открытия будут способствовать улучшению прогнозирования рисков при последующих беременностях.
Особо было отмечено, что случаи верификации сложных диагнозов, взаимодействие с федеральными учреждениями посредством телемедицинских консультаций, выработка логистики маршрутизации пациентов и оказание медицинской помощи проводятся в центре на высоком уровне. Визит профессора Зинченко и ее заинтересованность в представленных клинических случаях стали подтверждением эффективности выстроенной работы.
«Такие визиты и открытый диалог между практикующими врачами и учеными позволяют не только ставить редкие диагнозы, но и выявлять генетические закономерности в популяции, пересматривать устоявшиеся взгляды на природу заболеваний, что крайне важно для развития медицины в целом. Уровень вашего центра и подготовки специалистов позволяет решать самые сложные задачи», — отметила Рена Абульфазовна в ходе беседы.